저인산증은 유전자의 돌연변이에 의해 뼈와 치아를 만드는데 필요한 ALP라는 효소의 작용이 나빠지고 뼈와 치아가 약해지는 질병입니다. HPP에서는 ALP를 만드는 ALPL 유전자에 돌연변이가 생겨 ALP의 작용이 나빠지는 등의 이상이 일어납니다. 아버지와 모친 모두로부터 변이를 가지는 유전자가 전해졌을 경우는 중증형, 어느 한쪽으로부터 전해졌을 경우는 경증형이 되기 쉬운 것이 밝혀져 왔습니다.  유전자의 변이에도 종류가 있어, … 저인산증 저포스파타제증(HPP)이란? 계속 읽기